«Oggi l’Europa guarda all’Italia come leader nello screening neonatale. Con la Legge 167/2016 siamo stati il primo Paese, e al momento l’unico, a far sì che su tutti i neonati vengono ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Questo ha contribuito ad aumentare l’attenzione di tutta Europa su questo tema e il nostro esempio potrebbe anche essere un traino affinché vi sia maggiore uniformità tra le politiche dei diversi Paesi membri». Con queste parole il prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della Rete Europea MetabErn e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine ha aperto l’evento di presentazione del Quaderno SNE, prospettive di estensione del panel, realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di Fondazione Telethon e di UNIAMO FIMR Onlus.

Chi negli ultimi anni ha avuto un figlio sa che, poco dopo la nascita, viene offerta la possibilità – attraverso il semplice prelievo di poche gocce di sangue – che sul bambino venga ricercata la presenza di una serie di patologie di origine genetica; scelte sulla base del fatto che non sono immediatamente individuabili, ma possono essere adeguatamente affrontate da subito così da eliminare o quantomeno limitare i danni, anche mortali.

Uno strumento prezioso che però deve essere costantemente aggiornato: grazie alle esperienze portate avanti con progetti avviati in singole regioni, è infatti possibile e doveroso inserire nuove patologie nell’elenco di quelle da monitorare così da estendere a tutti i neonati la possibilità di ricevere una diagnosi e una cura. Una quarantina di esperti hanno così preso parte, negli ultimi sei mesi, ad un lavoro di ricerca promosso dagli enti prima citati e finanziato in maniera non vincolante da diverse aziende del comparto farmaceutico (sì, il famigerato Big Pharma, che però ha esso stesso interesse a che la ricerca progredisca); e che è arrivato ad identificare sette patologie che soddisfano i criteri per essere inserite nell’elenco di screening.

Il prossimo aggiornamento è previsto entro maggio 2021; ma, come ha ricordato la direttrice di OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli, l’intento nella presentazione di questo lavoro è quello di accelerare i tempi. Affinché una patologia possa entrare tra quelle regolarmente monitorate sui neonati deve infatti soddisfare una serie di criteri: la gravità della malattia, la disponibilità di un test “accettabile” (ossia validato, facile da reperire e da effettuare, e ad un costo tale da poter essere offerto a tutti), l’efficacia del trattamento precoce, e la presenza di esperienze in Italia.

Lo studio, che è ora a disposizione del legislatore per l’inserimento, ha così identificato altre sette patologie su quasi una trentina prese in esame che soddisfano questi requisiti: l’Atrofia muscolare spinale (SMA), le malattie di Gaucher, Fabry e Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), l’immunodeficienza ADA-Scid e l’Adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD).

Per ciascuna di queste malattie, sia medici che famiglie di bambini coinvolti negli screening ad oggi effettuati hanno portato la propria esperienza. «La SMA è la condizione che negli ultimi anni ha dato i migliori risultati dal punto di vista terapeutico: se nel passato un bimbo con la forma più grave aveva poche chance di sopravvivenza oltre i 2 anni di età, oggi possiamo eliminare la parola ‘fatale’ dalla prognosi grazie alle nuove terapie – ha dichiarato il prof. Francesco Danilo Tiziano, della Sezione di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore –. Cosa ancor più entusiasmante è che, intervenendo entro poche settimane dalla nascita, i bambini acquisiscono le tappe motorie ad età simile ai bimbi non affetti. Solo pochi anni fa non avrebbero neanche acquisito la posizione seduta».

«In assenza di screening neonatale le storie dei pazienti con malattia di Fabry sono caratterizzate da vere e proprie odissee che durano anche 25 anni, con diagnosi errate e più specialisti consultati – ha riferito la dottoressa Maria Alice Donati, direttrice dell’UOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Ospedale Meyer di Firenze -. Questi pazienti convivono per anni con dolori forti alle mani e piedi, problemi cardiologici e renali fino all’insufficienza e dialisi, avendo o rischiando un ictus giovanile; quando le terapie a disposizione sono assolutamente efficaci, ma solo se la diagnosi è precoce».

«Nella Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) ci sono stati enormi progressi terapeutici sia sul fronte dei farmaci che nella pratica del trapianto di cellule staminali ematopoietiche – ha spiegato il prof. Alberto Burlina, direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditare presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova -. Nel Triveneto grazie al programma di screening abbiamo individuato due bimbi, uno ha avuto il trapianto, ha due anni ed è un bimbo perfettamente normale, l’altro fa la terapia enzimatica sostitutiva e sta altrettanto bene: questi bimbi senza screening ad oggi sarebbero gravemente compromessi e forse ancora alla ricerca di una diagnosi. È evidente che fare lo screening, e così avere una presa in carico precoce, modifica la storia naturale di queste malattie».

Tre esempi che evidenziano come ora la sfida sia non solo inserire queste sette patologie nella lista degli screening garantiti a tutti, ma anche far sì che anche quelle Regioni in cui questi progetti ancora non sono partiti possano effettivamente aggiungere queste malattie a quelle già monitorate. Inoltre, come ha ricordato la direttrice di OmaR, ci sono altre patologie che potranno presto soddisfare i requisiti per l’inserimento grazie ai progressi in corso nella ricerca: per questo OMaR intende promuovere incontri periodici tra gli esperti e le istituzioni per valutare tempestivamente nuovi ingressi.

L’allargamento dello screening, tuttavia, ha subìto un duro colpo con l’ultima legge di bilancio: nonostante la V Commissione Bilancio avesse già approvato un incremento del finanziamento di 5 milioni di euro, durante la seduta di discussione della legge lo scorso 22 dicembre è emersa la richiesta della Ragioneria di Stato di stralciare il relativo comma, cosa poi avvenuta. Il tutto, denuncia OMaR, per una ragione puramente di forma: la Ragioneria ha infatti contestato la mancanza di una relazione tecnica, sulla base della quale giustificare la spesa (che pertanto viene negata in quanto “non congrua”). «Si tratta di uno scippo ai danni dei malati rari – ha dichiarato Ciancaleoni Bartoli – un furto di 5 milioni di euro destinati a salvare il futuro, la salute e la vita dei malati italiani». Il rischio, ha spiegato non è tanto che lo screening venga cancellato del tutto; quanto che le risorse non sino sufficienti a portarlo avanti per tutte le patologie, o a prendere in carico adeguatamente i bambini e le loro famiglie.