Se mette in ansia il fatto di non star bene, ancora di più lo mette il fatto di non sapere di che malattia si sia stati colpiti: quand’anche potessimo fare qualcosa, non sapremmo che cosa. E questa è, secondo l’indagine Rare Barometer che ha coinvolto 13.000 persone in 104 Paesi (di cui 10.500 in Europa), la situazione in cui si trova chi soffre di una malattia rara. Un tema che coinvolge non soltanto i (relativamente) pochi interessati, ma tutti, nella misura in cui mette in luce alcune dinamiche dei nostri sistemi sanitari su cui è utile intervenire.

Secondo i risultati, il tempo medio per ottenere una diagnosi è di 5 anni: passano infatti 5 mesi dalla prima comparsa dei sintomi ad un contatto con un medico specialista, altri 3 anni fino alla diagnosi iniziale, 4 anni per potersi rivolgere ad un centro specializzato e 5 per la conferma della diagnosi nel caso dei bambini fino a 2 anni (che è la fascia d’età in cui generalmente si manifestano queste patologie). Tempi che si allungano anche fino a 10 anni qualora i sintomi compaiano in età adolescenziale (10-20 anni), seguiti dai 9 della fascia 2-10 anni, dai 5 e mezzo della fascia 20-30 anni, per finire con poco meno di 3 per gli adulti.

Lavoro peraltro non semplice: secondo l’indagine, il 73% dei rispondenti ha ricevuto una diagnosi errata, il 60% ha visto i propri sintomi trascurati o considerati di natura psicologica, il 40% non è stato indirizzato ad un centro specializzato − mancanza che può allungare di oltre un anno il percorso − e il 25% ha consultato 8 o più professionisti sanitari alla ricerca di una diagnosi.

Anche qui, poi, esiste una questione di genere: le donne hanno in media un percorso diagnostico di 5 anni e mezzo, contro i poco più di 3 mezzo degli uomini.

Va poi considerato che ben il 58% dei rispondenti ha ricevuto la diagnosi presso un centro specializzato, quindi alla fine di un percorso anche molto lungo: solo nel 4% dei casi ci si è arrivati tramite screening neonatale e nel 2% dei casi con esami prenatali, e nel 13% in virtù di una diagnosi fatta ad un familiare. Al netto dunque delle criticità insite nella potenziale decisione di interrompere la gravidanza nel caso in cui si riceva una diagnosi di malattia rara in fase prenatale, è comunque evidente che incrementare queste percentuali − quella dello screening neonatale in particolare − consentirebbe una presa in carico più tempestiva ed efficace.

Lo scopo dell’indagine, affermano i ricercatori, è quello di identificare le criticità che rendono i tempi di diagnosi così lunghi − ben più lunghi dell’anno considerato come obiettivo a livello europeo: tra queste vengono nominate l’accesso ancora limitato ai test diagnostici, le tempistiche lunghe per visite ed esami, la formazione dei medici e la rete tra il territorio e centri specializzati non sempre ottimali, e le già citate disparità di genere. Tutte questioni che a ben vedere riguardano anche la popolazione al largo, perché possono applicarsi anche a patologie diverse da quelle definite come rare.

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